Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
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- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie d'Addison
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple