Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
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- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Rare diabetes mellitus
- Acquired lipodystrophy
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